Відповідно до сучасних уявлень, первинні імунодефіцити – це порушення, пов'язані з генетичними дефектами розвитку імунної системи, що рано чи пізно призводять до виникнення тих чи інших клінічних проявів [1, 2].

Первинні імунодефіцити (ПІД) – це велика група захворювань, що виникають, коли деякі компоненти імунної системи (здебільшого клітини та протеїни) недостатньо виконують свою функцію. ПІД мають як легкий, так і важкий перебіг. ПІД зазвичай діагностують в дитинстві, проте їх також діагностують в дорослих.

Скринінгові дослідження: морфологія периферичної крові з мікроскопією мазка, оцінка морфології нейтрофілів при стандартному забарвленні, тест редукції нітросинього тетразолію (NBT-тест), оцінка наявності молекул адгезії методом проточної цитометрії.

Відставання немовляти в рості та наборі маси тіла. Повторні, глибокі абсцеси шкіри або внутрішніх органів. Стійка молочниця в роті або в інших місцях на шкірі після 1 року. Необхідність внутрішньовенного введення антибіотиків для усунення інфекцій.

Імунодефіцит (також імунна недостатність або імунодефіцитний стан) — це порушення структури і функції якої-небудь ланки цілісної імунної системи, втрата організмом здатності чинити опір будь-яким інфекціям і відновлювати порушення своїх органів.

Однак, є й такі, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші. До рідкісних захворювань також відносяться первинні (вроджені) імунодефіцити.

Класифікація імунодефіцитів: 1) первинні (вроджені) — дуже рідкісні, причина — генетично обумовлений дефект імунної системи: порушене утворення антитіл (найчастіший — загальний варіабельний імунодефіцит [ЗВІД]), порушення …