Синдром Дауна: причини, ознаки, діагностика

Перші дослідження синдрому Дауна провів англійський лікар Джон Ленгдон Даун. Саме він і розповів світу про це захворювання у 1886 році. Про дітей з синдромом Дауна чула кожна людина, і синдром викликає тривогу у всіх вагітних, які очікують першого скринінгу. У минулому діти, хворі синдромом Дауна, народжувалися один раз на кожні 700 немовлят, але у даний момент цей показник вдалося значно зменшити завдяки сучасному скринінгу та аналізу на ранніх термінах.

Хоча вважається, що синдром не має прив’язки до віку матері, хворі синдромом Дауна діти частіше народжуються у жінок до 35 років. Крім того, хромосомна патологія з однаковою частотою зустрічається у немовлят будь-якої статі.

Кілька років тому був заснований Міжнародний день людей з синдромом Дауна, який відзначають щороку 21 березня. Дата була обрана не випадково: і місяць березень (третій рік), та 21 число символізують трисомії 21-ї хромосоми.

• Вік матері (мінімальний ризик спостерігається до 24 років, а максимальний – після 45);
• Вік майбутнього батька (старше 42 років).

Програма PRISCA дозволяє точно визначити ризик розвитку патології. Аналіз враховує результати УЗД, гінекологічних обстежень і інші фактори, які не тільки дають можливість діагностувати синдром Дауна, але і інші хромосомні патології (Синдром Едвардса), у тому числі і дефект нервової трубки. У розрахунок беруть вік жінки, термін вагітності, наявність цукрового діабету, ожиріння, багатоплідної вагітності, куріння, генетичної схильності і проведення ЕКЗ.

Фізіологічною причиною розвитку синдрому Дауна є збої у хромосомному наборі. При даному синдромі у 21-й хромосомі формується додатковий генетичний матеріал (або на деяких її ділянках). У нормі у людини повинно бути 46 хромосом, а у дітей з даною патологією їх на одну більше (47).

Варто зазначити, що на розвиток хвороби не впливає екологія, прийом ліків або інші фактори зовнішнього середовища. Хромосомні аномалії розвиваються випадково, і виправити їх неможливо.

Форми синдрому Дауна не передаються у спадок. Єдиним винятком може бути транслокаційна форма, яка викликає хромосомні порушення у батьків і може спровокувати патологію у наступного покоління.

Діагностика у вагітних

Визначити наявність синдрому Дауна можна ще при вагітності, так як сучасні методи діагностики дозволяють своєчасно виявити подібні генетичні патології. Жінка може дізнатися про потенційний ризик народження дитини з синдромом Дауна під час проведення скринінгу першого триместру.

Існують строгі рамки, під час яких може бути визначена патологія. Скринінг проводиться тільки з 11 до 13 тижнів і 6 днів вагітності. Надалі розвиток плоду не дозволяє отримати об’єктивні результати аналізу.

Ризик розвитку синдрому Дауна визначається за такими ознаками:

• Вимірювання товщини комірцевого простору під час УЗД (товщина перевищує 3 мм);
• Рівень бета-субодиниці ХГЛ у венозній крові при наявності синдрому перевищує норму (більше 2 МоМ);
• Аналіз РАРР-А (занижений показник менше 0,5 МоМ) також свідчить про можливе народження дитини з патологією.

Всі перераховані діагностичні методи є достатньо точними, а при комбінації трьох несприятливих результатів обстежень найімовірніше народження дитини з патологією. Однак, для більш точного діагностування пацієнтці також проводять трансцервікальну амніоскопію.

Обстеження проводиться шляхом введення у шийку матки спеціальних інструментів, за допомогою яких отримують проби ворсин хоріона. Їх відправляють на лабораторний аналіз, здатний повністю підтвердити або спростувати діагноз. Однак, оскільки обстеження є інвазивним, і потенційно може порушити нормальний хід вагітності, багато батьків відмовляються від його проведення.

У подальшому для визначення синдрому Дауна проводиться додатковий скринінг другого триместру (з 16 до 18 тижня):

• Визначають рівень ХГЛ (при наявності патології він підвищений);
• Роблять лабораторний аналіз на інгібін А у крові (несприятливим вважається результат більше 2 МоМ), рівень вільного естріолу (менше 0,5 при наявності патології) і кількість а-фетопротеїну (менше 0,5 при наявності синдрому).
• Проводять УЗД. Навіть у другому триместрі досвідчений лікар-узист зможе визначити ризик розвитку синдрому Дауна за певними ознаками: плід менше за розміром, носова кістка невелика або повністю відсутній, частота биття серця вище норми, верхня щелепа менше норми, амніотична рідина відсутня або її мало, кульшові та плечові кістки плода вкорочені, сечовий міхур збільшений, а у пуповині є всього одна артерія замість двох.

Якщо у пацієнтки присутні всі ознаки, лікарі настійно рекомендують провести додаткові інвазивні методи діагностики, щоб упевнитися у правильності діагнозу. Можливе проведення трансабдомінального кордоцентеза для пункції судин пуповини або трансабдомінального забору зразків ворсин плаценти. Отриманий матеріал вивчають у лабораторії і на основі його результатів приймають остаточне рішення про збереження або переривання вагітності.

Варто відзначити, що кілька років тому британські вчені винайшли інноваційний спосіб визначення синдрому Дауна по особливому аналізу крові. Але даний метод обстеження поки широко не застосовується.

Тільки батьки можуть приймати рішення про можливе переривання вагітності. У деяких випадках доцільно пройти діагностику в іншій клініці, щоб виключити можливість помилки. Лікуючий лікар, зі свого боку, повинен роз’яснити пацієнтці всі потенційні проблеми збереження або переривання такої вагітності, але не повинен наполягати на аборті (наслідки).

Відмітні зовнішні характеристики синдрому Дауна

Відрізнити новонароджених дітей, хворих на синдром Дауна, досить легко. Вони проявляються практично відразу після народження:

• Череп укорочений, а розмір голови менше норми;
• Лицьова частина черепа трохи приплющена;
• Вуха мають неправильну форму, сідлоподібний ніс, перенісся плоска, а рот і підборіддя дуже маленькі;
• Очі мають косий розріз;
• Рот постійно відкритий, і можна легко помітити товстий мову з борозенками;
• Шия коротка, а шкіра на ній складчаста. Шкірні складки також присутні у внутрішніх куточках очей;
• Руки, ноги і пальці короткі;
• Долоні широкі і плоскі, з широкою горизонтальною складкою шкіри;
• Мізинці мають увігнуту форму;
• М’язи знаходяться у слабкому тонусі;
• Перший і другий пальці ніг знаходяться на великій відстані.

Зовнішні ознаки хромосомної патології визначаються практично відразу ж після народження, але для підтвердження проводиться спеціальний генетичний аналіз.

Багатьох батьків хвилює питання, чи можливо виростити повноцінного дитини при наявності у нього синдром Дауна. Причому, такі сумніви виникають не лише у батьків, які вже виховують дитину з патологією, але і у вагітних з високим ризиком її розвитку.

Додаткова хромосома викликає певні наслідки, але їх інтенсивність залежить і від багатьох інших факторів не тільки природних, але і зовнішніх. Звичайно, діти з синдромом Дауна зовні сильно відрізняються від інших, але їх можна адаптувати до соціуму і навчати за спеціальними методиками.

Статтю про синдром Дауна також можна прочитати російською мовою: «Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика».

Синдром Дауна: чи можливо попередити його виникнення

Синдром Дауна – це група вроджених вад, викликаних аномальною кількістю хромосом. Характеризується легкою або помірною розумовою відсталістю та ознаками дисморфії, тобто змінами зовнішнього вигляду (зазвичай ідентифікуємо таких людей по характерних складках над повіками). Але проблема – не лише у стійких порушеннях пізнавальної діяльності та зовнішній різниці.

Як діагностують синдром Дауна

Діагностика проводиться на етапі внутрішньоутробного розвитку дитини. Спершу проводиться неінвазійна – УЗД і біохімічні тести. Ультразвукове дослідження виконується тричі: між 11 і 14 тижнем, між 18 і 22 та після 30 тижня вагітності. Існує низка ультразвукових параметрів (т. зв. маркерів), які дозволяють з великою вірогідністю визначити ризик синдрому Дауна у дитини ще до її появи на світ.

На 9 – 13 тижні проводиться РАРР-А тест, який дозволяє виявити статистичний ризик у плоду трисомії хромосоми 21 (синдрому Дауна) або трисомії 18 (синдрому Едвардса). Ефективність цього тесту – 90%. Тобто якщо результат позитивний, це означає, що ймовірність, що у плоду є хромосомна аномалія – 9 із 10.

Якщо є підозра на синдром Дауна, проводиться інвазійна діагностика. Наприклад, амніоцентез або, як ще називають це дослідження, амніопункція – проколюється амніотичний міхур і проводиться забір матеріалу на дослідження. Аспірація навколоплідних вод відбувається під контролем УЗД спеціальною голкою 12 – 15 сантиметрів завдовжки в асептичних умовах. В отриманих навколоплідних водах містяться клітини фетального походження, амніотичні оболонки і трофобласт. З отриманого матеріалу проводиться культивування клітин, завдяки чому можна визначити каріотип плоду (ознаки повного набору його хромосом).

З метою проведення генетичного тестування плоду амніопункцію проводять між 11 і 15 тижнем вагітності (таку амніопункцію називають ранньою) або між 16 і 18 (це – пізня амніопункція). На результат потрібно чекати у середньому 2 – 3 тижні. Слід зауважити, що ця процедура може супроводжуватися певними ускладненнями:

• занесенням інфекції;
• кровотечами з родових шляхів;
• розривом плідних оболонок;
• скороченнями матки.

Такий ризик фахівці оцінюють у 0,5 – 2%. У діагностиці синдрому Дауна застосовується ще одне інвазивне дослідження – кордоцентез (прокол пуповини і забір крові з неї), який проводять після 18-ого тижня вагітності. На результати потрібно чекати близько 10 днів.

Що таке синдром Дауна

Цю хромосомну аномалію (тоді ще, звісно, ніхто не знав, що причина – у зайвій хромосомі) вперше описав англійський лікар Джон Ленгдон Даун у далекому 1862 році. Він зауважив серед вихованців інтернату групу дітей, які вирізнялися своєю поведінкою і зовнішнім виглядом від інших, та з’ясував, що спільними для них усіх є 12 ознак. Майже століття по тому французький лікар Жером Лежен виявив, що причиною синдрому Дауна є надлишок генетичного матеріалу у вигляді додаткової хромосоми 21-ої пари або ж її фрагменту (т. зв. трисомія 21 хромосоми).

Синдром Дауна виникає в 1 випадку на 1000 новонароджених / Фото Pixabay

Синдром Дауна – одне з найпоширеніших хромосомних захворювань, яке зустрічається з частотою один випадок на 800 – 1000 новонароджених (хоча у літературі можна знайти дані і про один випадок на 700, і навіть на 600 новонароджених).

Цікаво, що у пренатальному періоді синдром Дауна виникає… в однієї дитини на 80. Як таке може бути? Річ у тім, що не всі дітки з цією хромосомною аномалією виживають – народжуються мертвими або у жінки стається викидень. До пологів, за статистикою, доживає лише кожна сьома дитина з трисомією 21 хромосоми.

У кого частіше виникає синдром Дауна – хлопчиків чи дівчаток

Як стверджують генетики, стать дитини не є визначальною. 21-а хромосома може не поділитися як у батьківських, так і у материнських клітинах. Однак частіше ушкодження виникає у материнських, оскільки вони дозрівають довше за батьківські, і тому є більший ризик, що піддаватимуться більш тривалому впливу шкідливих факторів.

На сьогодні не відомо про жоден фізичний фактор, який би підвищував ризик народження дитини зі синдромом Дауна. Проте виявлений зв’язок між віком матері і вірогідністю народження дитини з трисомією 21 хромосоми. У 30-річної жінки ризик народити дитину зі синдромом Дауна є вдвічі більшим, ніж у 20-річної, а у 40-річної – вдесятеро, і немає значення, первісток це, чи жінка вже народжувала раніше. Проте це зовсім не означає, що у молодих жінок ризику народити дитину зі синдромом Дауна немає. Є, просто менший.

Деякі ж фахівці стверджують, що організм молодих жінок краще розпізнає зміни у плоді (наявність додаткової 21-ої хромосоми), і вирішує справу… спонтанним абортом, тобто викиднем. 10% вагітностей у жінок дітородного віку закінчується мимовільним абортом, і значна частина цих ненароджених дітей має різноманітні хромосомні відхилення, зокрема зайву хромосому 21.

Як проявляється синдром Дауна

Більшість з нас, почувши словосполучення “синдром Дауна” уявляють людину з розумовою відсталістю і характерною зовнішністю, але це – далеко не повний перелік симптомів. Всі люди зі синдромом Дауна потерпають від спадкового імунодефіциту, який значно збільшує частоту виникнення різних інфекцій.

Передусім – дихальних шляхів, що є результатом специфічної анатомічної будови органів дихальної системи: гортань, трахея і бронхи у людей зі синдромом Дауна – воронкоподібної форми з високим респіраторним спротивом, міжреберні м’язи – слаборозвинуті. Дихають такі люди переважно діафрагмою. Через низький м’язовий тонус не здатні повністю закрити рот і можуть висолоплювати язик.

При синдромі Дауна можуть з’являтися й інші порушення. Деякі з цих порушень є лише дисморфічними особливостями, які не погіршують якості життя (наприклад, малий ріст, рідке волосся чи коротка шия), але є серед них і доволі серйозні. Це:

• вади серця (реєструють у 40% пацієнтів);
• порушення слуху (ось чому слух рекомендується перевіряти кожні шість місяців, поки дитині не виповниться три роки);
• гіпоплазія зубів (порушення розвитку тканин зубів);
• катаракта, косоокість, аномалія рефракції та інші захворювання очей;
• дефекти травної системи;
• целіакія (постійна непереносимість клітковини);
• аномалії скелету;
• стійкі зміни у сечостатевій системі;
• порушення фертильності;
• дисфункція щитоподібної залози (гіпотиреоз зустрічається у 50% дорослих з трисомією 21 хромосоми);
• нестабільність (патологічна рухливість) хребців;

Люди зі синдромом Дауна у 20 разів частіше хворіють на лейкемію (переважно гострий мієлоїдний лейкоз). А от інші злоякісні новоутворення у них виникають рідко.

Середня тривалість життя людини зі синдромом Дауна становить 49 років. Близько 50% доживає до 55 років. Зазвичай причиною смерті стають серйозні вади серця.

Зовнішні симптоми, які вказують на синдром Дауна

Як правило, ці прояви є найбільш помітними на обличчі:

• повіки скошені вгору;
• епікантус (складка біля внутрішнього кутика ока, яка прикриває слізне місце);
• короткий, малий ніс, пласке перенісся;
• товсті, потріскані губи з вигнутою нижньою губою;
• яскраві плями на райдужці ока;
• малі недорозвинуті вушні раковини, вуха – низько посаджені;
• звужений зовнішній слуховий прохід;
• невелика голова, сплющена у ділянці потилиці;
• кругле, плоске обличчя.

Також у таких людей:

• широкі, укорочені долоні і стопи (може бути плоскостопість);
• є великий проміжок між великим і другим пальцем стопи (на обох ногах);
• наявна борозна на стопах і чітка поперечна лінія на долонях;
• суха, товста, мармурова шкіра.
• епілептичні напади тощо.

Таких особливостей є багато, але вони притаманні не всім особам зі синдромом Дауна. Тест на каріотип проводять, коли є бодай 10 характерних ознак. Цей тест є найбільш надійним методом діагностики синдрому Дауна, оскільки перелічені симптоми можуть проявлятися у людей, які не мають зайвої 21-ої хромосоми.

Синдром Дауна – не вирок / Фото 24 канал

Протягом усього періоду розвитку дитини спостерігається затримка рухового, когнітивного і мовленнєвого розвитку. Однак зазвичай такі діти є дуже добрими і відкритими до спілкування.

Що позитивно впливає на моторний, інтелектуальний, емоційний і соціальний розвиток дитини зі синдромом Дауна?

• належне медичне обслуговування
• прийняття сім’єю та оточенням
• реабілітація
• навчання звичній повсякденній діяльності (самостійне приготування їжі тощо)
• базова освіта та професійна підготовка

Види синдрому Дауна

Розрізняють три:

• просту трисомію хромосоми 21, коли додаткову 21-у хромосому містять усі клітини організму;
• мозаїчну – коли лише деякі клітини містять зайву 21-у хромосому, а решта – має нормальний каріотип;
• транслокаційну – коли хромосома 21 пов’язана з іншою хромосомою.

Чи лікується синдром Дауна

Ні, ця група вроджених вад – невиліковна. Лікування полягає у лікуванні проявів (наприклад, хірургічній корекції вад серця) та покращенні якості життя пацієнтів.

Чи можна попередити виникнення синдрому Дауна

Синдром Дауна – це природна біологічна мінливість людини, в якій насправді ніхто не винен. Захворюваність не залежить ані від клімату, ані від расової приналежності, ані він соціальних умов. Значення має лише вік жінки, оскільки 90% зайвих хромосом дитина отримує від матері.

Яка ймовірність народити дитину зі синдромом Дауна

Ризик повторення трисомії 21 при наступних вагітностях у жінки віком понад 35 років становить приблизно 1,5%.

Жодна людина не може знати, народиться у неї така дитина, чи ні. Не існує жодного способу попередити неможливість 21-ої хромосоми розділитися у материнській або батьківській клітині.

Чи успадковується синдром Дауна

На розвиток синдрому Дауна не впливають жодні захворювання, наявні у батька чи матері. Додаткова хромосома 21 утворюється переважно у статевих клітинах батьків або на ранніх етапах розвитку дитини. Якщо виконати дослідження каріотипу батьків, то він зазвичай буде правильним. Тому ми говоримо, що синдром Дауна є генетичною відмінністю (людина має змінений каріотип), але ця зміна не є успадкованою від батьків.

Успадковується синдром Дауна дуже рідко. Щоб виявити генетичну схильність, необхідно провести тест на каріотип і визначити його форму, після чого – обстежити батьків.

Чи можуть люди зі синдромом Дауна мати дітей

Якщо немає значних важких розумових порушень, то людина, звісно, може створити сім’ю. Незважаючи на зниження фертильності, трапляється, що такі пари заводять дітей, але рідко свідомо вирішують завести потомство через високий ризик передачі генетичного дефекту (у 35-50% при захворюванні одного з батьків).

У професійній літературі повідомляється, що 2/3 дітей, народжених від жінок зі синдромом Дауна, є здоровими. Чоловіки зі синдромом Дауна, як правило, є безплідними.

Синдром Дауна і тривалість життя

Дитина зі синдромом Дауна, так само як і здорова, має певні характеристики, які вона успадковує від батьків, бабусь, дідусів та інших родичів. Наявність додаткової 21-ої хромосоми змінює природну залежність генів від оточуючого середовища і оточуючого середовища від генів, що, безумовно, не може не позначитися на швидкості старіння організму і, відповідно, тривалості життя.

Завдяки тому, що таких людей тепер сприймають набагато краще, якість і тривалість їх життя також значно покращилися (на відміну від тих осіб, які досі змушені перебувати у соціальній ізоляції). Тривалість життя також залежить від вад розвитку, якими може супроводжуватися цей синдром – захворювань травного тракту, вад серця і гіпертонії.

Важливо! Цей матеріал має винятково загальноінформаційний характер і не може бути основою для встановлення діагнозу або медичних висновків. Публікації на сайті засновані на останніх актуальних і науково обґрунтованих дослідженнях у сфері медицини. Але якщо Вам потрібні встановлення діагнозу або медична консультація, обов’язково зверніться до лікаря.

Дорослі з синдромом Дауна

Особливості людей з синдромом Дауна. Ознаки синдрому Дауна. Дорослі з синдромом Дауна. Працездатність людей з синдромом Дауна.

Люди з синдромом Дауна у дорослому віці

Особливості пізнавальної та особистісної сфери дорослої людини з синдромом Дауна закладаються, як і у всіх нас, в дитячому і підлітковому віці, і безпосередньо пов’язані з якістю проведеної корекційної та освітньої робіт (з урахуванням глибини ураження), і звичайно ж, стараннями батьків.

Фізичне здоров’я людей з синдромом Дауна. У дорослому віці стан здоров’я людини з синдромом Дауна може погіршитися, і пов’язано це із загостренням всіх супутніх захворювань (серцево-судинної, травної та імунної систем), тому їм просто НЕОБХІДНО раз на рік проходить повне медичне обстеження. Сучасний рівень медицини дозволяє збільшувати тривалість життя дорослої людини з синдром Дауна на 20-30 років (у порівнянні з тим, як це було в середині минулого століття).

Ознаки синдрому Дауна

Наявність ознак синдрому Дауна можна зрозуміти вже по габітусу (зовнішнім виглядом людини, характерного для цього стану) ще з самого народження дитини.

Зовнішні ознаки: специфічна форма голови (мікробрахіальний череп і сплющена потилиця); монголоїдний розріз очей, вушні раковини зменшені, часто спостерігається їх деформація; широке перенісся; недорозвинення щелеп, язик, за своїми розмірами великий і масивний, рот дитини часто відкритий. Особливості структури шийного відділу – шия, як правило, коротка і широка; короткі кінцівки і пальці. Дорослим з синдромом Дауна характерний невеликий зріст.

Синдром Дауна також супроводжується патологіями серця, порушеннями зору і слуху, дисфункциями в травній системі, м’язовою гіпотонією, дисфункцією щитовидної залози, надмірною рухливістю в великих суглобах, безпліддям (частіше у чоловіків).

Працездатність людей з синдромом Дауна

Інтеграція дорослої людини з синдромом Дауна в суспільство

Інтеграція дорослої людини з синдромом Дауна в суспільство, як правило, проходить через трудову діяльність. Дорослі можуть працювати в супермаркетах, кафе, на виробництвах. Головним залишається максимально систематизвати робочий процес, забезпечити його доступність і передбачуваність. Вони досить-таки успішні в роботі, яка пов’язана з ручною діяльністю, здатні довго виконувати монотонну роботу. На Заході для підвищення їх адаптивних здібностей і продуктивності на робочому місці існує поняття «вспоминающего сотрудника», який на початкових етапах постійно супроводжує і пояснює робочий процес новому співробітнику, а згодом виконує більш супервізорскі функції.

Навички, над якими слід продовжувати працювати в дорослому віці у трудовій діяльності у людини з синдромом Дауна:

• пунктуальність (вчасно приходити на роботу);
• вміння вкладатися в поставлені тимчасові рамки;
• робота над навичками охайності;
• навчання оцінювати продукт діяльності і виконання роботи на задовільному рівні;
• оптимізація навичок співпраці;
• закріплення вміння слідувати інструкціям.

На щастя, за останні роки значно зросла кількість компаній, що пропонують працевлаштування особистостям з інвалідністю, і з синдромом Дауна включно. В рамках синдрому складним моментом є властива їм ригідність, а часом і негативізм, нав’язливості, але при правильній роботі це можливо скорегувати (обов’язкова корекційна робота ще з дитинства).

Доросла людина з синдромом Дауна, як і ми, навчається протягом усього життя, тому і в дорослому віці також важливі активності, пов’язані з розвитком і підтриманням когнітивних навичок (читання, письмо, рахунок, рішення доступних «проблемних завдань»).

Соціальна сфера: основна мета в цій сфері максимально розвинути самостійність і незалежність дорослого. Слід продовжувати роботу над вміннями і навичками: поводитися з грошима, користуватися сучасною технікою (ПК, моб.телефони і т.д.), користуватися громадським транспортом, здійснювати покупки. Не менш значним є розкриття особистісного потенціалу дорослого з синдромом Дауна (схильності і здібності можна виявити і почати розвивати ще в дитинстві). У багатьох з них артистичні здібності; вони грають в театрах, кіно, пишуть книги, танцюють, співають. Багато хто має досить-таки активну громадську позицію, співпрацюють з громадськими організаціями, фондами щодо підвищення обізнаність з питань прав і можливостей людей з інвалідністю. Знаходження занять, поза рамками роботи, організація якісного дозвілля, вкрай важливі для підтримки самооцінки і самодостатності будь-якої особистості.