Основи генетики
Практичне заняття 1. Закономірності успадковування ознак
Основні положення теми:
– ознаки організму формуються в результаті дії певного гена (або кількох генів) під впливом умов середовища;
– кожний ген в соматичній клітині представлений у двох копіях, розташованих на гомологічних хромосомах;
– одна копія кожного гена була отримана від матері, друга – від батька (разом з відповідними хромосомами);
– протягом тривалої еволюції біологічних видів відбувались мутації генів, тому для конкретного гена можуть існувати різні варіанти, їх називають алелями;
– в генофонді біологічного виду кількість алелів може бути різною, але конкретний організм має тільки дві копії одного гена, тому можливі два варіанти: обидві копії цього гена однакові (гомозигота), наприклад АА або аа; дві копії гена різні (гетерозигота) Аа;
– генотип (набір генів, наприклад, АА або Аа) визначає фенотип (наприклад, жовте забарвлення насіння у гороху), у гетерозигот фенотип визначається тим, який з двох алелів домінує (переважає над іншим); домінування генів вивчалось експериментально, знаючи результати схрещувань, відразу позначають домінантний алель великою літерою, рецесивний – маленькою;
– існують різні види домінування: повне, неповне, кодомінування (див. лекцію);
– гени прийнято позначати латинськими літерами, в задачах звичайно використовують прості позначення (А, В, С і т. д.), також можуть додаватись арабські цифри (А1); в генетичних дослідженнях позначення складніші, оскільки необхідно дати назву кожному конкретному гену (наприклад, fla, gp316);
– гени груп крові за системою АВО позначають наступним чином:
– гени, розташовані в Х-хромосомі, прийнято позначати так: ХА, Ха; оскільки в Y-хромосомі переважної більшості генів, наявних в Х-хромосомі, немає, то генотип чоловіка записують у такому вигляді ХаY.
Порядок розв’язання генетичної задачі:
1. Прочитати умову задачі, визначити, про які ознаки йде мова, який варіант ознаки є домінантним, який рецесивним, що відомо, що невідомо.
2. Записати умову задачі у скороченому вигляді.
3. Записати генотипи батьківських форм: на початку рядка пишуть латинську літеру Р (від лат. parentes), використовують позначення материнського та батьківського генотипів. Якщо генотип когось з батьків не можна встановити за умовою задачі, літери замінюють знаком “?”.
4. Записати гамети, які будуть продукуватись кожним батьківським організмом. Порада: якщо організм гомозиготний, всі гамети будуть однакові, тому пишіть тільки одну (А), а не дві (А А).
5. Записати можливі комбінації батьківських генів у нащадків (їх генотип). На початку рядка пишуть латинську літеру F (від лат. filii). Щоб не помилитись, уважно комбінуйте: першу гамету матері з першою гаметою батька, першу – з другою, другу – з першою, другу – з другою. Велика літера завжди пишеться на першому місці. Якщо варіантів гамет більше, доцільно використовувати решітку Пеннета.
6. Якщо в задачі розглядаються дві або більше ознак, треба пам’ятати, що для кожної з них у генотипі повинна бути пара генів (не АВ, а ААВВ). У гаметах кожна ознака повинна бути представлена одним геном (не А, В, а АВ). Алфавітний порядок запису генів має пріоритет перед великою-маленькою літерою (тобто, може бути запис ааВВ).
7. Визначити фенотип кожного отриманого нащадка (який варіант ознаки він буде мати), а також співвідношення фенотипів у потомстві (наприклад, 1 : 1, або 50%, 50%).
8. Записати відповідь задачі, виходячи з того, яке питання було поставлене в її умові.
Приклади розв’язання задачі:
Задача 1. Яким може бути потомство чоловіка з блакитними очима і жінки з карими (карі очі – домінантна ознака, блакитні – рецесивна)?
Аналізуємо умову задачі. Ознака, про яку йдеться, – колір очей. Можливі варіанти – карі очі, блакитні очі. Карі очі домінують. Чоловік має блакитні очі, отже, його генотип – аа. Жінка кароока, її генотип може бути АА або Аа. З умови задачі неможливо визначити, який саме її генотип, тому треба скласти два варіанти схеми схрещування.
Відповідь: Якщо жінка гомозиготна, то всі нащадки будуть мати карі очі, якщо гетерозиготна, то 50% нащадків будуть мати карі очі, 50% – блакитні.
Задача 2. У чоловіка з карими очима (домінантна ознака) та жінки з блакитними очима народилась донька з блакитними очима. Визначте генотип батька і фенотип можливого потомства.
Хід міркування: Генотип матері відомий. Батько може мати генотип АА або Аа, тому позначимо його Аа. Генотип доньки запишемо на наступному рядку. Донька має два рецесивних гени. Один вона отримала від матері, інший могла отримати тільки від батька. Отже батько є гетерозиготним:
Тепер треба буде записати отриману схему схрещування, так, як це було зроблено в попередній задачі.
Відповідь: Генотип батька – Аа, 50% нащадків будуть мати карі очі, 50% – блакитні.
Задача 3. Яким може бути потомство в шлюбі гетерозиготного чоловіка з ІІІ групою крові та гетерозиготної жінки з ІІ групою крові?
В цій задачі генотипи батьків відомі. Запис генотипів груп крові поданий у таблиці вище. Зверніть увагу: І А , І В , і 0 – це позначення алелів одного і того самого гена (а не різних генів).
Відповідь: У цьому шлюбі з рівною ймовірністю можуть народитись діти з усіма чотирма групами крові.
Задача 4. При схрещуванні гомозиготних кавунів з довгими зеленими та з круглими смугастими плодами в F1 всі рослини мають круглі зелені плоди. Яким буде результат схрещування гібрида першого покоління з рослиною з довгими смугастими плодами?
Відповідь: У потомстві з рівною ймовірністю можна очікувати кавуни з круглими зеленими, круглими смугастими, довгими зеленими та довгими смугастими плодами.
Завдання для самостійної роботи
1. Розв’язати задачі на успадковування менделівських ознак:
1. Яким буде потомство гетерозиготної жінки з домінантною короткозорістю і чоловіка з нормальним зором?
2. У батьків з нормальним слухом народилась дитина з рецесивною глухотою. Який генотип мають батьки? Який ризик того, що наступна дитина також буде нечуючою?
3. При схрещуванні рослин нічної красуні з білими та з червоними квітками все потомство має рожеві квіти (явище неповного домінування). Складіть дві схеми схрещування: 1) рослини з білими квітками та рослини з червоними квітками; 2) двох рослин з рожевими квітками.
4. Яким буде потомство в шлюбі чоловіка з І групою крові та жінки з IV групою?
5. Яким може бути потомство чоловіка з блакитними очима, гетерозиготного за геном домінантної короткозорості, і кароокої гетерозиготної за кольором очей жінки з нормальним зором?
2. Розв’язати задачі на успадковування ознак при наявності відхилень від менделівських закономірностей (Спробуйте розв’язати, користуючись матеріалом лекції та літературними джерелами. Чекаю на ваші варіанти рішень і запитання до кінця цього тижня, потім поясню те, що залишилось для вас незрозумілим).
1. У людини природжена глухота може обумовлюватись генами d та е. Для нормального слуху необхідна наявність в генотипі обох домінантних алелей (DЕ). В сім’ї, де батько та мати глухі, народились 5 здорових дітей. Визначте генотипи батьків.
2. У курей С – домінантний ген забарвленості пір’я, І – домінантний інгібітор забарвлення. Яким буде потомство, якщо курка гетерозиготна за обома генами, а півень – рецесивний гомозиготний?
3. У людини колір шкіри за типом полімерії. Припустимо, що у його визначенні беруть участь дві пари генів: А1 А1 А2 А2 – чорна шкіра, а1 а1 а2 а2 – біла шкіра. Будь-які три домінантних алелі (А1 а1 А2 А2 або А1 А1 А2 а2) дають темну шкіру, будь-які два (А1 а1 А2 а2, А1 А1 а2 а2 або а1 а1 А2 А2) – смагляву, один (А1 а1 а2 а2 або а1 а1 А2 а2) – світлу. Яким буде потомство матері з білою та батька з темною шкірою? У цій задачі треба пам’ятати, що мова йде про дві пари генів, тільки позначаються вони однаковою літерою. Тобто схема записується аналогічно розібраній задачі 4.
4. Миші з генотипом yy – сірі, Yy – жовті, YY – гинуть на ембріональній стадії. Яким буде потомство у наступних батьківських парах: жовтий х сіра; жовтий х жовта? В якому схрещуванні можна очікувати більш численне потомство?
5. У кішок ген забарвлення (рудого чи сірого) розташований в Х-хромосомі. Гетерозиготні кішки – черепахові (з рудими та сірими плямами). Яким буде потомство рудого кота і сірої кішки?
6. У здорової жінки та батька з дальтонізмом (Х-зчеплена рецесивна ознака) народився син з дальтонізмом. Яке потомство можна очікувати в цій сім’ї в подальшому?
7. Одна з форм спадково обумовленого рахіту успадковується, як Х-зчеплена домінантна ознака. Яким буде потомство здорової жінки і хворого на рахіт чоловіка?
8. Природжений вивих стегна є домінантною ознакою з пенетрантністю 30%. Яка ймовірність захворювання дитини, якщо батько гетерозиготний, а мати здорова гомозиготна?
9. Одна з форм шизофренії успадковується як домінантна ознака. При цьому домінантні гомозиготи мають повну пенетрантність (100%), пенетрантність гетерозигот – 20%. Визначте ризик захворювання, якщо батьки гомозиготний за геном шизофренії, а мати гетерозиготна.
Основи генетики. Закони Г. Менделя
При схрещуванні особин із генотипами Аа і Аа (при умові повного домінування) спостерігається розщеплення в потомстві за фенотипом у співвідношенні:
Кількість можливих сортів гамет у однієї батьківської особини з генотипом АаВв дорівнює:
Укажіть прізвище вченого, який у 1906 р. запропонував термін “генетика”
Квітку дурману піддавали самозапиленню дев`ять разів підряд, у результаті чого більшість генів перейшла в гомозиготний стан. Так отримали
У людини праворукість домінує над ліворукістю. Чоловік, у сім`ї якого ліворукість ніколи не спостерігалася, одружується з жінкою-лівшею. Укажіть, яких нащадків у F1 слід очікувати
У курей чорне забарвлення пір`я (С) домінує над білим (с). З`ясуйте, яку частину білих курей слід чекати в F1 від схрещування півня і курки з генотипами Сс х Сс
Укажіть метод, що грунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору організмів
Дигібридним називають схрещування особин
з різними алелями усіх генів
з однаковими алелями більшості генів
що відрізняються різними станами однієї пари алельних генів
що відрізняються різними станами двох пар алельних генів
Укажіть характеристики закономірностей спадковості, зображених на малюнку
ІІ та ІІІ закони Г Менделя
Розщеплення за фенотипом 1:1
Розщеплення за фенотипом 3 :1
Розщеплення за генотипом 100% одноманітні
Розщеплення за генотипом 1; 2: 1
Укажіть характеристики закономірностей успадкування, що зображені на малюнку
І (закон одноманітності F1)
ІІІ (закон незалежного комбінування станів ознак)
Розщеплення за фенотипом 1:1
За фенотипом 100% одноманітні
Розщеплення за генотипом 1:2:1
За генотипом 100% одноманітні
У яких із перелічених схрещувань можна отримати потомство з новими поєднаннями ознак, яких немає у жодного з батьків?
Для алельних генів характерним є:
відповідають за одну ознаку;
відповідають за різні ознаки
розміщені в однакових локусах гомологічних хромосом
розміщені в різних парах хромосом
визначають різний прояв ознаки
У вівса рання стиглість домінує над пізньостиглістю. На дослідній ділянці від схрещування пізньостиглого вівса із гетерозиготним ранньостиглим одержано 69134 рослин раннього дозрівання. Визначте число пізньостиглих рослин.